האקסום הוא החלק בדנ”א אשר מקודד לחלבונים ומהווה כ1.5% מסך הגנום האנושי, אבל שינוי (מוטציה) בו אחראית ל-80-85% מהמחלות הגנטיות באדם. שאר החומר הגנטי מורכב מאינטרונים שהם אזורי בקרה ואחראים על הפעילות התקינה של הגנים.
בדיקה לריצוף אקסום מרצפת את כל הגנים המקודדים לחלבונים. הבדיקה מעלה פי 8 את כמות המחלות שניתן לגלות, תוצאה לא תקינה תמצא ב-1:155 הריונות תקינים ותעיד ה=על מחלה גנטית חמורה היכולה להשפיע על שיקול המשך ההריון.שמות נוספים של הבדיקה הן WES - Whole Exome Sequencing או טריוס או NGS - Next Generation Sequencing.
בדיקת אקסום טריו - מעלה עוד יותר את הדיוק של הבדיקה ובה מרצפים את האקסום של העובר ושל שני ההורים.
הבדיקה מבוצעת באנשים עם מחלה גנטית כדי לאתר את מקורה או בבדיקה טרום לידתית בחשד למחלה. עדיין לא נהוג לבצעה כבדיקת שגרה בכל הריון אלא שמורה למצבים בהם יש חשד או חשש גבוה להפרעה גנטית בעובר.
הבדיקה יחסית חדשה והידע על ביצועה ופענוח התוצאות עדיין בגדילה והבשלה.הבדיקה כללית ולכן יתכן ותמצא מוטציה אשר קשורה בעליה לסרטן למשל - חשוב להבין שבבדיקה טרום-לידתית לא ידווחו ממצאים אלו אלא רק אם הבדיקה מבוצע לאחר הלידה והמטופל מבקש לדעת גם ממצאים אקראיים כאלו שלא קשורים לסיבת הבדיקה עצמה.מכיוון שהשיטה חדשה יתכנו טעויות בפענוח החומר הגולמי והבדל בין מעבדות שונות.הבידקה מאוד יקרה ועלותה כ-2000-3000 ש”ח לכל נבדק. בעתיד הבדיקה תוזל ותתייעל, אני מאמין שתהפוך לשגרה כמו השבב הגנטי.
To know more About Dr. Guy Rofe, click the links below: